.jpeg/jcr:content/renditions/cq5dam.web.1200.PL-Rare-Disease-TA-Visual-Landscape-RGB-hero-(1).jpeg)
Zeldzame ziekten
Onze missie: het transformeren van de levens van mensen die getroffen zijn door zeldzame ziekten
In Nederland is bij meer dan 1 miljoen patiënten een zeldzame ziekte gediagnosticeerd1. De impact van zeldzame aandoeningen op patiënten, hun families en de samenleving is groot.
Naast vaak een hoge ziektelast is er veel onzekerheid. Omdat artsen weinig patiënten zien met specifieke klachten, duurt het gemiddeld bijna vijf jaar om de juiste diagnose te stellen. En omdat er nauwelijks behandelopties zijn is er weinig uitzicht op verbetering.
Door de unieke behoeften van patiënten te begrijpen, kunnen we innovatieve geneesmiddelen onderzoeken en ontwikkelen, toegang tot innovatieve behandeling verbeteren en de gemeenschappen van mensen met zeldzame ziekten ondersteunen.
Veel verschillende ziekten, weinig behandelopties
Alexion is de zeldzame ziekten-divisie van AstraZeneca. Het werk van Alexion op het gebied van zeldzame ziekten is geworteld in het feit dat zij als eerste de complexe biologie van het zogeheten complementsysteem hebben vertaald in toepasbare medicijnen. Alexion werkt vooral aan enzymvervangende therapie: het aanvullen van de cruciale eiwitten die mensen met een zeldzame ziekte soms missen, en remming van het complementsysteem, dat in overactieve toestand tot ziekte kan leiden
Sinds Alexion in 2021 onderdeel is van AstraZeneca werken we samen aan innovatief onderzoek en ontwikkeling (R&D) om mensen met een zeldzame ziekte beter te kunnen behandelen. En dat is hard nodig.
400 miljoen
mensen over de hele wereld worden getroffen door een zeldzame ziekte, van wie de helft kinderen zijn.
5 %
van de 7000 zeldzame ziekten heeft een goedgekeurde behandeling
Bijna 3 op de 10
kinderen met een zeldzame ziekte maken hun vijfde verjaardag niet mee
Bron: World Economic Forum (2023): https://www.weforum.org/agenda/2023/03/rare-diseases-changing-the-status-quo/
Voor zeldzame ziekten is onderzoek heel erg ingewikkeld: hoe zeldzamer de aandoening, hoe moeilijker het is om patiënten te identificeren die mee kunnen doen aan klinisch onderzoek. Het duurt dus langer om een nieuw geneesmiddel te vinden én te testen. AstraZeneca investeert in wetenschap: in nieuwe oplossingen voor mensen met een zeldzame ziekte. Als wereldwijd bedrijf hoeven we ons niet te beperken tot een bepaalde regio, maar kunnen we over grenzen kijken naar de totale patiëntenpopulatie. Bovendien werken we aan het verbeteren van toegang, wanneer nieuwe medicijnen hun waarde bewezen hebben. Kleine patiëntgroepen zijn vaak onzichtbaar voor beleidsmakers, waardoor de urgentie voor vergoeding ontbreekt. Wij denken dat het belangrijk is dat artsen, patiëntbelangenverenigingen en medicijnmakers om meer aandacht te genereren voor kleine groepen mensen met een zeldzame aandoening.
Direct contact met patiënten met zeldzame ziekten, zorgverleners en belangenorganisaties – en echt luisteren – kan een groot verschil maken, niet alleen in hun zorg, maar ook in het onderzoek en de ontwikkeling van behandelingen. Voor velen heeft het leven met een zeldzame ziekte invloed op elk aspect van hun leven, van dagelijkse activiteiten tot werk en sociale contacten. Door deze uitdagingen te begrijpen, kunnen we klinische onderzoeken patiëntgerichter maken en beter afstemmen op hun unieke behoeften.
Toegang tot innovatie moderniseren en verbeteren
Om te zorgen dat patiënten met een (zeer) zeldzame ziekte sneller toegang hebben tot nieuwe behandelmogelijkheden, is het nodig om op een slimmere manier om te gaan met onzekerheden. Toegang duurt in Nederland sowieso lang, en zéker voor deze patiëntgroepen.
Wij pleiten voor eerlijker toegang, door de beoordeling van nieuwe medicijnen voor zeldzame ziekten te moderniseren en meer onzekerheden te accepteren. Op deze manier kunnen patiënten eerder, beter behandeld worden én kunnen onzekerheden in de dagelijkse praktijk onderzocht worden, zodat er eerder conclusies getrokken kunnen worden.
Als na lang onderzoek een geneesmiddel is gevonden dat wérkt, is het niet gezegd dat patiënten er ook direct gebruik van kunnen maken. Zeker in Nederland is toegang al traag, zéker als er veel onzekerheden zijn. Zo doet het systeem de mensen die zorg het hardst nodig hebben, het meest tekort"
Wanneer een potentieel medicijn zich in het lab bewezen heeft, wordt het getest in zogeheten klinisch onderzoek. Voor zeldzame ziekten is klinisch onderzoek extreem ingewikkeld: hoe zeldzamer de aandoening, hoe moeilijker het is om patiënten te vinden die mee kunnen doen aan onderzoek. Het duurt dus langer om een nieuw geneesmiddel te testen.
Om de effectiviteit van behandeling te meten wordt er in klinisch onderzoek gewerkt met zogeheten eindpunten of uitkomsten: het resultaat van een bepaalde behandeling of interventie, in specifieke onderzoeksgroepen. Met klinisch onderzoek bewijzen we op die manier de veiligheid en de werkzaamheid, maar er blijven altijd bepaalde vragen en onzekerheden. Toezichthouders, zoals de FDA, het Europees Medicijn Agentschap (EMA) en (in Nederland) het Zorginstituut, bepalen hoe acceptabel die onzekerheden zijn. Het Zorginstituut bepaalt ook wat we in Nederland voor de innovatie per patiënt willen betalen (en voor welke patiënten) en wat de totale budgetimpact in Nederland zal zijn.
Om te zorgen dat patiënten toegang hebben tot nieuwe medicijnen is toelating tot het basispakket nodig: de behandeling wordt dan vergoed voor patiënten, gebaseerd op een prijsonderhandeling tussen het Ministerie van Volksgezondheid en de fabrikant.
De periode tot vergoeding van innovatieve geneesmiddelen duurt in Nederland gemiddeld bijna 600 dagen, en langer als er veel onzekerheden zijn, zoals vaker het geval is voor nieuwe behandelingen tegen zeldzame ziekten. Dat is het gemiddeld zelfs 1000 dagen.2 Daarnaast zijn kleine patiëntgroepen vaak onzichtbaar voor beleidsmakers, waardoor de urgentie voor vergoeding ontbreekt.
In die tijd hebben patiënten geen toegang tot nieuwe behandelmogelijkheden. Wij denken dat we op een slimmere manier afspraken kunnen maken over omgaan met onzekerheden, zodat patiënten met zeldzame ziekten – die vaak laat gediagnosticeerd worden en sowieso al vaker minder behandelmogelijkheden hebben – sneller, beter behandeld worden.
Daarom is een Orphan Track ontwikkeld door patiëntenbelangenbehartiger Empowered by Us en Alexion. Door relevantie voor patienten, effectiviteit, haalbaarheid en budgetimpact af te stemmen met alle betrokkenen maakt dit moment Orphan Track eerdere, proportionele beschikbaarheid mogelijk.
Het is tijd voor een nationaal zeldzame ziekten-plan
1 miljoen mensen in Nederland hebben met één van 7000 zeldzame ziekten.1 Toch is de bekendheid over deze aandoeningen beperkt. Daarom pleiten wij samen met patiëntenorganisaties voor Nationaal Plan voor Zeldzame Ziekten om zorg en ondersteuning structureel te verbeteren. Nederland heeft een plan uit 2013 en dat is dringend aan vervanging toe. Wat we nodig hebben is een goed zorgnetwerk per ziekte, snellere diagnostiek en sneller toegang tot innovatieve behandelmogelijkheden.
Niet alleen artsen moeten beter geïnformeerd worden, ook werkgevers, gemeenten, scholen en zorginstanties moet beter begrijpen wat het betekent om met een zeldzame ziekte te leven. Een voorbeeld: veel patiënten kunnen niet of maar gedeeltelijk werken. Heel vaak, soms zelfs jaarlijks, moet dat opnieuw uitgelegd en aangetoond worden. Dat soort bureaucratische obstakels kosten veel energie en zijn ontzettend pijnlijk. Daarnaast zijn er ook praktische zaken die aandacht verdienen, zoals zorgverlof voor ouders en mantelzorgers. En ook wetenschappelijk onderzoek moet veiliggesteld worden. Veel initiatieven worden particulier gefinancierd, maar als dat wegvalt, stopt ook het onderzoek. Structurele onafhankelijke financiering voor onderzoek en patiëntenorganisaties is daarom essentieel.
Tenslotte is toegang tot innovatie een probleem. Momenteel duurt het in Nederland gemiddeld 1.000 dagen voordat een in Europa goedgekeurd medicijn voor een zeldzame ziekte wordt vergoed.2 En dat is gemiddeld; zo duurde het recent drie en een half jaar voordat een nieuw medicijn voor een zeldzame ziekte beschikbaar kwam voor patiënten in Nederland.3 Terwijl het wel beschikbaar was voor andere patiënten in Europa. Dat moet echt beter.
Adviesbureau Charles River Associates maakte in opdracht van Alexion een inschatting wat de sociaal-economische impact is van zeldzame ziekten. De kosten van levensonderhoud voor mensen met een zeldzame ziekte zijn 6x hoger dan de gemiddelde jaarlijkse kosten per persoon zónder zeldzame ziekte. Ook kunnen ze vanwege hun ziekte gemiddeld 78 werkdagen minder werken. Dat is anderhalve dag per week aan productiviteitsverlies.
<< Klik op het plaatje om het hele onderzoek te lezen
Hier Maak Ik Toekomst: samen werken voor miljoenen patiënten
Wat je functie ook is, hier werken betekent dat je meewerkt aan het verbeteren van de gezondheid van miljoenen mensen. Zo helpen we zorgverleners om behandeltrajecten slimmer, patiëntvriendelijker en groener in te richten. We helpen ziekenhuizen om innovatieve diagnostiek te implementeren, zodat er gerichter behandeld kan worden. Met onze data uit de internationale behandelpraktijk denken we mee aan richtlijnen, zodat de juiste zorg aan de juiste patiënt wordt voorgeschreven.
In Nederland werken ruim 550 collega’s in de Nederlandse hoofdkantoren van Alexion en AstraZeneca in Den Haag, onze productielocatie in Nijmegen en in onze onderzoekslaboratoria in Amsterdam en Oss. Daar werken we aan de ontdekking en verdere ontwikkeling van bepaalde oncolytica.
-
Esther Koene Ong
Market Access & Policy Lead, Alexion
-
Martijn Huijsmans
Finance Business Partner Netherlands & Nordics, Alexion
-
Marc Willinge Prins
Regional Account Manager, Alexion
Onze geneesmiddelen
Onze medicijnen zijn in de regel door het Europees Medicijn Agentschap (EMA) goedgekeurd voor specifieke toepassingen. Daarnaast bepalen overheid en zorgverzekeraars of specifieke middelen ook voor Nederland beschikbaar komen. De informatie die we aan patiënten verstrekken is onderworpen aan lokale voorschriften. In sommige landen kunnen zorgverleners en patiënten de lokale AstraZeneca-websites bezoeken voor meer informatie over onze medicijnen. In Nederland zijn wij beperkt in de mogelijkheid om zelf actief informatie over onze medicijnen te delen. Ga daarom uit van informatie uit betrouwbare bronnen en vraag altijd een zorgverlener om advies over medicijnen.
Bronnen
1. Deden AC, Alma MA, Van Zelst-Stam WAG. Understanding the diagnostic delay in rare diseases. Ned Tijdschr Geneeskd 2020;164:D4147
2. Gemiddelde wachttijd voor weesgeneesmiddelen die tot YTD maart 2025 zijn vergoed https://www.farmatec.nl/prijsvorming/dashboard-doorlooptijden-geneesmiddelen (laatst bezocht: februari 2025)
3. Opname in basispakket vanaf 3 februari 2025: (laatst bezocht: februari 2025) https://www.horizonscangeneesmiddelen.nl/nieuws/tijdelijke-opname-koselugo-werkzame-stof-selumetinib-in-het-basispakket EMA-goedkeuring vanaf 30 april 2021: https://www.esmo.org/oncology-news/ema-recommends-granting-a-conditional-marketing-authorisation-for-selumetinib (laatst bezocht: februari 2025)
NL-14785/prod.10.2024