"We willen niet gezien worden als een kostenpost, maar als een investering in de toekomst"

Een nieuw bestuur met persoonlijke betrokkenheid 

Mariëtte Driessens werkt sinds 2013 bij de VSOP, waar zij begon als beleidsmedewerker. Haar persoonlijke betrokkenheid vindt haar oorsprong in haar eigen gezin: haar broer had hemofilie en was zijn hele leven ernstig ziek. "Dat heeft enorme impact gehad op ons gezin en mede mijn keuze bepaald om medische biologie te gaan studeren," vertelt ze. Na jaren wetenschappelijk onderzoek, werkzaamheden bij een farmaceutisch bedrijf en bestuurslid te zijn geweest bij de NVHP, de patiëntenorganisatie voor erfelijke stollingstoornissen, zag ze bij de VSOP een unieke kans om haar expertise en gevoel van urgentie in te zetten voor mensen met zeldzame ziekten.

Maria Kortekaas is sinds oktober 2025 voorzitter van de VSOP. Daarnaast is zij ook voorzitter van de Vereniging voor Angio-oedeem. Ze is zelf patiënt met hereditair angio-oedeem en Ehlers-Danlos. "Ik heb het hele riedeltje van zeldzaam doorlopen: het heeft bij mij 30 jaar geduurd voordat er een juiste diagnose werd gesteld. Er zijn veel verkeerde diagnoses gesteld en ik ben drie keer onnodig geopereerd," vertelt Maria. "Vanaf de zijlijn commentaar leveren is niet mijn stijl. Als je vindt dat er wat moet veranderen, moet je ook instappen."

Van projectbureau naar vereniging 

De VSOP functioneerde de afgelopen jaren vooral als projectbureau. Onder het nieuwe bestuur wil de organisatie weer nadrukkelijker opereren als vereniging, waarbij aangesloten patiëntenorganisaties van elkaar kunnen leren en elkaar kunnen versterken. "Er zijn organisaties die heel veel ervaring hebben met geneesmiddelenontwikkelingstrajecten, andere hebben veel ervaring met netwerkvorming. De VSOP is bij uitstek de partij die dat kan faciliteren," legt Maria uit.

De prioriteiten zijn duidelijk: het versterken van het contact met leden, het verbeteren van diagnostiek en behandeling, en het optimaliseren van de organisatie van zorg rond expertisecentra en expertisenetwerken. Ook patiëntenregistraties zijn een belangrijk speerpunt. "In Nederland hebben we eigenlijk geen nationale patiëntenregistratie voor zeldzame aandoeningen, terwijl landen zoals Luxemburg en Ierland dat wel hebben," aldus Mariëtte. "We weten eigenlijk niet goed hoeveel patiënten er nu per aandoening zijn en waar zij zich bevinden."

Concrete plannen voor 2026 

Leden van de VSOP merken nu al dat de koepelorganisatie actiever en zichtbaarder is geworden. De organisatie heeft haar social media nieuw leven ingeblazen en laat haar stem horen bij knelpunten in het beleid. Dit jaar worden bovendien twee platforms opnieuw ingericht. Het platform Organisatie van Zorg richt zich op de aanwijzing van expertisecentra en de implementatie van aanbevelingen uit het Europese JARDIN-project.* Het platform Diagnose en Therapie focust op therapieontwikkelingen, toegang tot weesgeneesmiddelen en academische ontwikkelingen.

Een belangrijk aandachtspunt is de ondersteuning van kleinere patiëntenorganisaties. "Er zijn organisaties die niet altijd de capaciteit of expertise hebben om inhoudelijk te reageren op rapporten van het Zorginstituut,” vertelt Maria. “Zij krijgen het verzoek om binnen een relatief korte termijn een reactie te geven op complexe documenten. Als je voor het eerst een rapport met een budgetimpactanalyse onder ogen krijgt, is het begrijpelijk dat je denkt: hoe moet ik dit plaatsen? Juist daar kan de VSOP ondersteunen, bijvoorbeeld door uitleg te geven en organisaties te helpen hun inbreng goed te formuleren.”

Het Nationaal Plan Zeldzame Aandoeningen 

Het nationale evenement ter gelegenheid van Zeldzame Ziekten Dag op 28 februari vormt de start van het nieuwe Nationaal Plan voor Zeldzame Aandoeningen. "We hopen met elkaar van gedachten te wisselen over waar we tegenaan lopen en wat wij vinden dat de oplossingsrichtingen zijn," zegt Maria. “Het plan moet geen document worden dat in de lade verdwijnt, maar een zelflerend systeem met thematafels waarin partijen voortdurend met elkaar in gesprek blijven.”

"Op het gebied van geneesmiddelen gaat er de komende periode een heleboel veranderen. Het MAUG-rapport (Maatschappelijk Aanvaardbare Uitgaven Geneesmiddelen) is gepubliceerd en het toekomstbestendig stelsel geneesmiddelen wordt verder uitgewerkt. Tot op heden is er in Nederland geen aparte route voor de beoordeling van weesgeneesmiddelen," constateert Maria. "Binnen het TSG is de grote vraag; hoe kan ervoor gezorgd worden dat weesgeneesmiddelen niet opgeslokt gaan worden in systemen die niet ingericht zijn op zeldzame aandoeningen?“

Toegang tot geneesmiddelen: een urgent vraagstuk 

Nederland loopt achter in het toelaten van geneesmiddelen voor zeldzame aandoeningen. "Ik geef regelmatig internationale presentaties en begin altijd met: ik woon in één van de rijkste landen van Europa, met een uitstekend gezondheidszorgsysteem. En toch duurt het veel te lang voordat diagnoses worden gesteld en moeten wij langer wachten op weesgeneesmiddelen dan andere landen. Hoe kan dat?" vraagt Maria zich af.

Mariëtte benadrukt dat het Toekomstbestendig Stelsel Geneesmiddelen vooral een routekaart is; de concrete puzzelstukjes nog niet zijn gelegd. "We zijn een land van procedures en zekerheden. Maar je kunt geen zekerheid hebben bij kleine patiëntengroepen en kleine trials," zegt Maria. "Daar moet bekeken worden: ga je iets alvast toelaten en daarna bewijs verzamelen? Een ODAP-protocol (Orphan Drug Access Protocol) is een fantastische manier om te experimenteren, en die ruimte moet er binnen het TSG ook zijn."

Verbetering van diagnostiek 

Maria's persoonlijke ervaring illustreert de knelpunten in diagnostiek. Een multidisciplinaire aanpak had bij haar veel verschil kunnen maken. "Mensen met zeldzame aandoeningen lopen soms bij tien verschillende artsen en het duurt heel lang voordat iemand doorgestuurd wordt naar een academisch centrum. Daar moet echt een flinke verbeterslag op komen."

Over nieuwe technologieën zoals AI zijn beide vrouwen voorzichtig optimistisch. "AI moet goed getraind worden met goede datasets," zegt Mariëtte. "Het kan waardevol zijn voor het zoeken in EPD's, maar bijvoorbeeld het beheer van genetische data is wel een knelpunt waar we verstandig en ethisch mee om moeten gaan."

Boodschap aan de nieuwe minister

De belangrijkste boodschap aan de nieuwe minister van VWS is helder: "We willen niet dat zeldzame aandoeningen en weesgeneesmiddelen worden gezien als een kostenpost, maar als een investering in de toekomst," benadrukt Maria. "Nu investeren in onderzoek en geneesmiddelen voor mensen met zeldzame aandoeningen gaat op de lange termijn gezondheidswinst opleveren. Onderzoek bij zeldzame aandoeningen kun je heel goed doortrekken naar grotere aandoeningen. Zie ons als een voorbeeld, niet als een probleem."

Goede behandeling heeft bovendien maatschappelijke impact. Zo legt Maria uit dat mensen die door een goede behandeling kunnen werken, belasting betalen en bijdragen aan de samenleving. "Mensen die ziek op de bank liggen, komen niet meer in de horeca en kopen geen nieuwe kleren meer. Als je mensen ziek op de bank laat liggen, mis je een hele hoop inkomsten."

Mariëtte vult aan: "We hebben betere gegevens nodig, doorontwikkeling van Europese referentienetwerken, en meer structurele financiering voor onderzoek in plaats van dat onderzoekers iedere keer weer een nieuw plan moeten indienen."

Tot slot

“We behoren tot de welvarendste landen van Europa, maar toch denken mensen eraan naar het buitenland te gaan omdat daar wél toegang tot behandelingen is. Dat is onwenselijk. In een land dat vierde staat qua welvaart in Europa zou dit niet mogen voorkomen." concludeert Maria. Mariëtte vult aan: "De VSOP is er voor alle leden – groot en klein. We willen die samenwerking faciliteren zodat we met zijn allen sterker staan. Want uiteindelijk gaat het erom dat mensen met zeldzame aandoeningen de zorg krijgen die ze verdienen."

M/NL/NP/0025 februari 2026