In Nederland is bij meer dan 1 miljoen patiënten een zeldzame ziekte gediagnosticeerd.1 Slechts voor 5 procent van deze patiënten is een behandeling beschikbaar.2 Ingrid Meeuwsen, Carla Hartman en Ilse van Hensbeek vertellen wat AstraZeneca doet om goede behandeling beschikbaar te maken voor mensen met een ziekte die weinig voorkomt.
Zeldzame ziekten zijn niet zeldzaam
Zeldzame ziekten treffen slechts een handvol mensen: van 1 op 20003 tot soms zelfs slechts 1 op de miljoen mensen4. Veel zeldzame ziekten zijn ernstig, chronisch en progressief, hebben een grote impact op de kwaliteit van leven en gaan gepaard met hoge sterftecijfers. 75 procent treft kinderen en 30 procent van hen sterft voor hun vijfde verjaardag5. Hoewel de ziekte zelf zeldzaam is, is het niet zeldzaam om zo’n ziekte te hebben. Er zijn zo’n 7.000 erkende zeldzame ziekten en het Nederlands Huisartsen Genootschap schat dat elke huisartsenpraktijk in Nederland ongeveer 150 patiënten met zo’n ziekte heeft6.
De impact van zeldzame aandoeningen op patiënten, hun families en de samenleving is groot. Naast vaak een hoge ziektelast is er veel onzekerheid. Omdat artsen weinig patiënten zien met specifieke klachten, duurt het gemiddeld bijna vijf jaar om de juiste diagnose te stellen7. En omdat er nauwelijks behandelopties zijn8 is er weinig uitzicht op verbetering. Niets doen is geen optie, zo zeggen Hartman, Meeuwsen en Van Hensbeek.
Hoe beter we de mechanismen snappen waarom een patiënt ziek wordt, hoe beter we medicijnen kunnen ontwikkelen die hierop ingrijpen.
Hoe zeldzamer de aandoening, hoe moeilijker onderzoek is
“In de laboratoria bij Acerta Pharma in Oss werken scheikundigen en biologisch onderzoekers samen om moleculen te vinden die een ziekte kunnen vertragen, stoppen of zelfs genezen. Wanneer een potentieel medicijn zich in het lab bewezen heeft wordt het getest in zogeheten klinisch onderzoek. In zeer gespecialiseerde klinieken en onder strikte wet- en regelgeving wordt het medicijn dan aan mensen toegediend. Voor zeldzame ziekten is klinisch onderzoek extreem ingewikkeld: hoe zeldzamer de aandoening, hoe moeilijker het is om patiënten te identificeren die mee kunnen doen aan klinisch onderzoek. Het duurt dus langer om een nieuw geneesmiddel te vinden én te testen”, zo vertelt Carla Hartman, hoofd klinisch onderzoek Hematology bij Acerta Pharma, de tak voor onderzoek naar bloedkanker bij AstraZeneca.
De kracht van velen kan de toekomst veranderen. Laten we samen opkomen voor de patiënten die onze steun hard nodig hebben.
Kleine patiëntgroepen vaak te weinig zichtbaar
"De uitdagingen om effectieve behandelingen tijdig beschikbaar te maken voor patiënten met zeldzame ziekten zijn groot. De zichtbaarheid van kleine patiëntenpopulaties in discussies over gezondheidsbeleid moet beter, waarbij de dringende behoefte aan toegang tot soms levensreddend behandelingen wordt benadrukt.
Hoewel uitgebreid onderzoek heeft geleid tot de ontdekking van effectieve medicatie, is traditioneel klinisch bewijs niet altijd voldoende voor snelle beschikbaarheid vanwege de kleine patiëntenpopulaties. Real-world evidence afgeleid van gegevensbronnen uit de praktijk, zoals elektronische patiëntendossiers, claimgegevens en patiëntenregisters, kan aanvullende inzichten bieden in de veiligheid en effectiviteit van behandelingen, waardoor de zaak voor goedkeuring en vergoeding wordt versterkt.
Het is een gezamenlijke inspanning van alle zorg betrokkenen, zoals zorgverleners, patiëntenorganisaties, verzekeraars, en farmaceutische bedrijven om besluitvormingsprocessen te verbeteren en werken aan het waarborgen van tijdige en rechtvaardige toegang voor mensen met zeldzame ziekten."
AstraZeneca maakt zich hard voor innovatie: van het sneller diagnosticeren van patiënten, via de ontwikkeling van geneesmiddelen naar slimmere en snellere toelating en vergoeding, zodat medicijnen de patiënt kunnen helpen.
Als een ziekte nauwelijks voorkomt is het niet alleen erg moeilijk om onderzoek te doen, maar ook erg risicovol. “Medicijnonderzoek wordt gefinancierd door investeerders en de kosten worden van zowel het geslaagde als het mislukte onderzoek moet terugverdiend worden door de medicijnen die uiteindelijk een kleine groep patiënten bereiken”, zo zegt medisch directeur Ilse van Hensbeek.
Er is dus een heel gezond bedrijf, liefst met een brede waaier aan medicijnen, nodig om deze risico’s te nemen. AstraZeneca is zo’n bedrijf. Wij pakken de handschoen op. Zelfs als er maar één patiënt mee geholpen is.
Referenties:
1. Deden AC, Alma MA, Van Zelst-Stam WAG. Understanding the diagnostic delay in rare diseases. Ned Tijdschr Geneeskd 2020;164:D4147
2. Shan Z, Ding L, Zhu C, Sun R, Hong W. Medical care of rare and undiagnosed diseases: Prospects and challenges. Fundam Res. 2022 Sep 7;2(6):851-858. doi: 10.1016/j.fmre.2022.08.018. PMID: 38933390; PMCID: PMC11197738.
3. REGULATION (EC) No 141/2000 OF THE EUROPEAN PARLIAMENT AND OF THE COUNCIL of 16 December 1999 on orphan medicinal products http://ec.europa.eu/health/files/eudralex/vol-1/reg_2000_141/reg_2000_141_en.pdf
4. REGULATION (EU) No 536/2014 OF THE EUROPEAN PARLIAMENT AND OF THE COUNCIL of 16 April 2014 on clinical trials on medicinal products for human use, and repealing Directive 2001/20/EC.http://eur-lex.europa.eu/legal-content/EN/TXT/PDF/?uri=CELEX:32014R0536&qid=1421232837997&from=EN
5. EURORDIS. What is a rare disease Factsheet http://www.eurordis.org/sites/default/files/publications/Fact_Sheet_RD.pdf
6. NHG: https://www.nhg.org/zeldzame-ziekten/#:~:text=In%20totaal%20lijden%20ongeveer%20%C3%A9%C3%A9n,honderdvijftig%20pati%C3%ABnten%20per%20gemiddelde%20huisartsenpraktijk
7. Engel PA, et al. Physician and patient perceptions regarding physician training in rare diseases: the need for stronger educational initiatives for physicians. Journal of Rare Diseases. 2013;1(2):1-15.
8. EURORDIS. What is a rare disease Factsheet http://www.eurordis.org/sites/default/files/publications/Fact_Sheet_RD.pdf
NL-14774/prod.10.2024