.jpeg/jcr:content/renditions/cq5dam.web.1200.PL-Rare-Disease-TA-Visual-Landscape-RGB-hero-(1).jpeg)
Zeldzame ziekten
Onze missie: het transformeren van de levens van mensen die getroffen zijn door zeldzame ziekten
In Nederland is bij meer dan 1 miljoen patiënten een zeldzame ziekte gediagnosticeerd1. De impact van zeldzame aandoeningen op patiënten, hun families en de samenleving is groot.
Naast vaak een hoge ziektelast is er veel onzekerheid. Omdat artsen weinig patiënten zien met specifieke klachten, duurt het gemiddeld bijna vijf jaar om de juiste diagnose te stellen. En omdat er nauwelijks behandelopties zijn is er weinig uitzicht op verbetering.
Door de unieke behoeften van patiënten te begrijpen, kunnen we innovatieve geneesmiddelen onderzoeken en ontwikkelen, toegang tot innovatieve behandeling verbeteren en de gemeenschappen van mensen met zeldzame ziekten ondersteunen.
Veel verschillende ziekten, weinig behandelopties
Alexion is de zeldzame ziekten-divisie van AstraZeneca. Het werk van Alexion op het gebied van zeldzame ziekten is geworteld in het feit dat zij als eerste de complexe biologie van het zogeheten complementsysteem hebben vertaald in toepasbare medicijnen. Alexion werkt vooral aan enzymvervangende therapie: het aanvullen van de cruciale eiwitten die mensen met een zeldzame ziekte soms missen, en remming van het complementsysteem, dat in overactieve toestand tot ziekte kan leiden
Sinds Alexion in 2021 onderdeel is van AstraZeneca werken we samen aan innovatief onderzoek en ontwikkeling (R&D) om mensen met een zeldzame ziekte beter te kunnen behandelen. En dat is hard nodig.
400 miljoen
mensen over de hele wereld worden getroffen door een zeldzame ziekte, van wie de helft kinderen zijn.
5 %
van de 7000 zeldzame ziekten heeft een goedgekeurde behandeling
Bijna 3 op de 10
kinderen met een zeldzame ziekte maken hun vijfde verjaardag niet mee
Bron: World Economic Forum (2023): https://www.weforum.org/agenda/2023/03/rare-diseases-changing-the-status-quo/
Voor zeldzame ziekten is onderzoek heel erg ingewikkeld: hoe zeldzamer de aandoening, hoe moeilijker het is om patiënten te identificeren die mee kunnen doen aan klinisch onderzoek. Het duurt dus langer om een nieuw geneesmiddel te vinden én te testen. AstraZeneca investeert in wetenschap: in nieuwe oplossingen voor mensen met een zeldzame ziekte. Als wereldwijd bedrijf hoeven we ons niet te beperken tot een bepaalde regio, maar kunnen we over grenzen kijken naar de totale patiëntenpopulatie. Bovendien werken we aan het verbeteren van toegang, wanneer nieuwe medicijnen hun waarde bewezen hebben. Kleine patiëntgroepen vaak onzichtbaar voor beleidsmakers, waardoor de urgentie voor vergoeding ontbreekt. Wij denken dat het belangrijk is dat artsen, patiëntbelangenverenigingen en medicijnmakers om meer aandacht te genereren voor kleine groepen mensen met een zeldzame aandoening.
Bloedkanker: een grote, complexe familie van ziekten
Een zeldzame ziekte treft van 1 op 20003 tot soms zelfs slechts 1 op de miljoen mensen.4 Daarnaast zijn er ook ziekten die niet het stempel zeldzaam hebben, maar wel heel kleine patiëntgroepen hebben. Bloedkanker is daar een voorbeeld van. Het is een diverse en complexe familie van ziekten. Er zijn meer dan 130 soorten bloedkanker en verwante aandoeningen van het bloed, het beenmerg of de lymfeklieren, waaronder leukemie, lymfomen en myelomen.5 Bloedkanker is geen zeldzame ziekte, maar door de grote variatie zijn de patiëntgroepen niet groot. Ondanks grote vooruitgang in de behandeling en het begrip van bloedkanker in de afgelopen jaren, zijn er nog altijd grote lacunes in de behandeling en zorg voor mensen met bloedkanker. Wereldwijd leven 3,1 miljoen mensen met bloedkanker.6
Nederland is voor AstraZeneca een belangrijke locatie voor het onderzoek naar nieuwe en bestaande behandeling van mensen met bloedkanker. In de laboratoria bij Acerta Pharma in Oss werken scheikundigen en biologisch onderzoekers samen om moleculen te vinden die een ziekte kunnen vertragen, stoppen of zelfs genezen.
Acerta Pharma is sinds 2015 onderdeel van AstraZeneca, als research & development centre of excellence voor bloedziekten. Meer dan 100 onderzoekers houden zich bezig met het ontwikkelen van medicijnen voor verschillende hemato(onco)logische aandoeningen.
Toegang tot innovatie moderniseren en verbeteren
Om te zorgen dat patiënten met een (zeer) zeldzame ziekte sneller toegang hebben tot nieuwe behandelmogelijkheden, is het nodig om op een slimmere manier om te gaan met onzekerheden. Toegang duurt in Nederland sowieso lang, en zéker voor deze patiëntgroepen.
Wij pleiten voor eerlijker toegang, door de beoordeling van nieuwe medicijnen voor zeldzame ziekten te moderniseren en meer onzekerheden te accepteren. Op deze manier kunnen patiënten eerder, beter behandeld worden én kunnen onzekerheden in de dagelijkse praktijk onderzocht worden, zodat er eerder conclusies getrokken kunnen worden.
Als na lang onderzoek een geneesmiddel is gevonden dat wérkt, is het niet gezegd dat patiënten er ook direct gebruik van kan maken. Zeker in Nederland is toegang al traag, zéker als er veel onzekerheden zijn. Zo doet het systeem de mensen die zorg het hardst nodig hebben, het meest tekort"
Wanneer een potentieel medicijn zich in het lab bewezen heeft wordt het getest in zogeheten klinisch onderzoek. Voor zeldzame ziekten is klinisch onderzoek extreem ingewikkeld: hoe zeldzamer de aandoening, hoe moeilijker het is om patiënten te vinden die mee kunnen doen aan onderzoek. Het duurt dus langer om een nieuw geneesmiddel te testen.
Om de effectiviteit van behandeling te meten wordt er in klinisch onderzoek gewerkt met zogeheten eindpunten of uitkomsten: het resultaat van een bepaalde behandeling of interventie, in specifieke onderzoeksgroepen. Met klinisch onderzoek bewijzen we op die manier de veiligheid en de werkzaamheid, maar er blijven altijd bepaalde vragen en onzekerheden. Toezichthouders, zoals de FDA, het Europees Medicijn Agentschap (EMA) en (in Nederland) het Zorginstituut, bepalen hoe acceptabel die onzekerheden zijn. Het Zorginstituut bepaalt ook wat we in Nederland voor de innovatie per patiënt willen betalen (en voor welke patiënten) en wat de totale budgetimpact in Nederland zal zijn.
Om te zorgen dat patiënten toegang hebben tot nieuwe medicijnen is toelating tot het basispakket nodig: de behandeling wordt dan vergoed voor patiënten, gebaseerd op een prijsonderhandeling tussen het Ministerie van Volksgezondheid en de fabrikant.
De periode tot vergoeding van innovatieve geneesmiddelen duurt in Nederland gemiddeld bijna 600 dagen, en langer als er veel onzekerheden zijn, zoals vaker het geval is voor nieuwe behandelingen tegen zeldzame ziekten. Daarnaast zijn kleine patiëntgroepen vaak onzichtbaar voor beleidsmakers, waardoor de urgentie voor vergoeding ontbreekt.
In die tijd hebben patiënten geen toegang tot nieuwe behandelmogelijkheden. Wij denken dat we op een slimmere manier afspraken kunnen maken over omgaan met onzekerheden, zodat patiënten met zeldzame ziekten – die vaak laat gediagnosticeerd worden en sowieso al vaker minder behandelmogelijkheden hebben – sneller, beter behandeld worden.
Weten hoe? Daarover schreven we dit position paper >>
Hier Maak Ik Toekomst: samen werken voor miljoenen patiënten
Wat je functie ook is, hier werken betekent dat je meewerkt aan het verbeteren van de gezondheid van miljoenen mensen. Zo helpen we zorgverleners om behandeltrajecten slimmer, patiëntvriendelijker en groener in te richten. We helpen ziekenhuizen om innovatieve diagnostiek te implementeren, zodat er gerichter behandeld kan worden. Met onze data uit de internationale behandelpraktijk denken we mee aan richtlijnen, zodat de juiste zorg aan de juiste patiënt wordt voorgeschreven.
In Nederland werken ruim 500 collega’s in de Nederlandse hoofdkantoren van Alexion en AstraZeneca in Den Haag, onze productielocatie in Nijmegen en in onze onderzoekslaboratoria in Amsterdam en Oss. Daar werken we aan de ontdekking en verdere ontwikkeling van bepaalde oncolytica.
Onze geneesmiddelen
Onze medicijnen zijn in de regel door het Europees Medicijn Agentschap (EMA) goedgekeurd voor specifieke toepassingen. Daarnaast bepalen overheid en zorgverzekeraars of specifieke middelen ook voor Nederland beschikbaar komen. De informatie die we aan patiënten verstrekken is onderworpen aan lokale voorschriften. In sommige landen kunnen zorgverleners en patiënten de lokale AstraZeneca-websites bezoeken voor meer informatie over onze medicijnen. In Nederland zijn wij beperkt in de mogelijkheid om zelf actief informatie over onze medicijnen te delen. Ga daarom uit van informatie uit betrouwbare bronnen en vraag altijd een zorgverlener om advies over medicijnen.
Bronnen
1. Deden AC, Alma MA, Van Zelst-Stam WAG. Understanding the diagnostic delay in rare diseases. Ned Tijdschr Geneeskd 2020;164:D4147
2. EURORDIS. What is a rare disease Factsheet http://www.eurordis.org/sites/default/files/publications/Fact_Sheet_RD.pdf
3. REGULATION (EC) No 141/2000 OF THE EUROPEAN PARLIAMENT AND OF THE COUNCIL of 16 December 1999 on orphan medicinal products http://ec.europa.eu/health/files/eudralex/vol-1/reg_2000_141/reg_2000_141_en.pdf
4. REGULATION (EU) No 536/2014 OF THE EUROPEAN PARLIAMENT AND OF THE COUNCIL of 16 April 2014 on clinical trials on medicinal products for human use, and repealing Directive 2001/20/EC.http://eur-lex.europa.eu/legal-content/EN/TXT/PDF/?uri=CELEX:32014R0536&qid=1421232837997&from=EN
5. Leukemia & Lymphoma Society of Canada. Facts and Statistics. Available at: https://www.llscanada.org/disease-information/facts-and-statistics. Accessed May 2021.
6. World Health Organization. Worldwide Cancer Fact Sheet 2018 (Incidence, Mortality and Prevalence by cancer site). Available at: http://gco.iarc.fr/today/data/factsheets/populations/900-world-fact-sheets.pdf. Accessed May 2021.
Veeva: NL-8789
Date of prod.: march 2022